VARIANTS | LRP5:c.3361A>G, p.Asn1121Asp in Heterozygous form; NDP:c.109C>T, p.Arg37Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LRP5; NDP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 601813; 605750; 617572; 613310; 133780; 305390; 616468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30097784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|