| VARIANTS | NDP:c.181C>A, p.Leu61Ile in Heterozygous form; ZNF408:c.1965_1968del, p.Glu656ArgfsTer36 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NDP; ZNF408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613310; 617572; 133780; 601813; 605750; 616468; 305390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30097784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||