| VARIANTS | FZD4:c.476T>C, p.Met159Thr in Heterozygous form; FZD4:c.205C>T, p.His69Tyr in Heterozygous form; ZNF408:c.1964G>C, p.Arg655Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FZD4; ZNF408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 613310; 617572; 133780; 601813; 605750; 616468; 305390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30097784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||