VARIANTS | FZD4:c.1463G>A, p.Gly488Asp in Heterozygous form; ZNF408:c.892G>A, p.Gly298Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FZD4; ZNF408 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 305390; 133780; 617572; 613310; 601813; 616468; 605750 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30097784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|