VARIANTS | LRP5:c.4517C>T, p.Thr1506Met in Heterozygous form; TSPAN12:c.535G>T, p.Asp179Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LRP5; TSPAN12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 601813; 605750; 617572; 613310; 133780; 305390; 616468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30097784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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