VARIANTS | LRP5:c.2306T>A, p.Leu769His in Heterozygous form; TSPAN12:c.194C>T, p.Pro65Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LRP5; TSPAN12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 601813; 605750; 617572; 613310; 133780; 305390; 616468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30097784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|