VARIANTS | LRP5:c.2578T>C, p.Trp860Arg in Heterozygous form; FZD4:c.1078A>T, p.Ile360Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FZD4; LRP5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 601813; 605750; 617572; 613310; 133780; 305390; 616468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30097784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|