VARIANTS | LRP5:c.3538G>A, p.Val1180Met in Heterozygous form; FZD4:c.1482G>A, p.Trp494Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FZD4; LRP5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613310; 617572; 133780; 601813; 605750; 616468; 305390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial exudative vitreoretinopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 30097784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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