| VARIANTS | RNF216:c.2251C>T, p.Arg751Cys in Homozygous form; OTUD4:c.998G>T, p.Gly333Val in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | OTUD4; RNF216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Palestinian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 212840; 605672 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23656588 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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