VARIANTS | HOXB6:p.Ser2Asn in Heterozygous form; AR:c.1995delTGAAGGCTATGAATGTCinsCAGAA, p.666delGluGlyTyrGluCysGlninsArgLys in Hemizygous form; MAMLD1:c.1985A>G, p.Asn662Ser in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AR; HOXB6; MAMLD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Japanese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 300633; 300758; 146450; 300856 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-syndromic posterior hypospadias | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 25605705 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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