VARIANTS | COL11A2:c.277C>T, p.Arg93Cys in Heterozygous form; FLNB:c.3430G>C, p.Glu1144Gln in Heterozygous form; PTK7:c.1525C>T, p.Pro509Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL11A2; FLNB; PTK7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Adolescent idiopathic scoliosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32381728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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