VARIANTS | SEMA3A:c.2062A>G, p.Thr688Ala in Heterozygous form; ANOS1:p.Tyr217Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612702; 616030; 618841; 614880; 614858; 308700; 615269; 614897; 615271; 615266; 610628; 244200; 615267; 614840; 614838; 147950; 615270; 612370; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 22927827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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