VARIANTS | SEMA3A:c.2062A>G, p.Thr688Ala in Heterozygous form; ANOS1:p.Tyr217Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 616030; 244200; 615270; 618841; 615266; 308700; 614838; 612370; 610628; 614880; 614858; 147950; 615271; 612702; 614840; 614897; 614837; 615267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 22927827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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