| VARIANTS | SEMA3A:c.1303G>A, p.Val435Ile in Heterozygous form; FGFR1:c.2059_2060delGGinsAA, p.Gly687Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612702; 616030; 618841; 614880; 614858; 308700; 615269; 614897; 615271; 615266; 610628; 244200; 615267; 614840; 614838; 147950; 615270; 612370; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22927827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||