VARIANTS | SEMA3A:c.1303G>A, p.Val435Ile in Heterozygous form; PROK2:c.208_209del, p.Pro70ThrfsTer4 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PROK2; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614837; 614880; 615269; 615271; 147950; 614838; 616030; 612370; 614840; 614858; 610628; 615270; 615267; 308700; 244200; 612702; 615266; 614897; 618841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 22927827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|