VARIANTS | SEMA3A:c.1303G>A, p.Val435Ile in Heterozygous form; PROK2:c.208_209del, p.Pro70ThrfsTer4 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PROK2; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615267; 614838; 612370; 615269; 244200; 614858; 615271; 147950; 614840; 615270; 308700; 610628; 614897; 616030; 614837; 612702; 618841; 615266; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 22927827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|