VARIANTS | SEMA3A:c.1303G>A, p.Val435Ile in Heterozygous form; PROK2:c.208_209del, p.Pro70ThrfsTer4 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PROK2; SEMA3A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615269; 616030; 147950; 614837; 612370; 614897; 615270; 615266; 244200; 308700; 612702; 615267; 615271; 614880; 610628; 614858; 618841; 614838; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 22927827 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|