| VARIANTS | DCTN1:c.3746C>T, p.Thr1249Ile in Heterozygous form; SETX:c.820A>G, p.Met274Val in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 29 times and at most 33 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; DCTN1; SETX | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616437; 617892; 105400; 614808; 616208; 606640; 615515; 614696; 612577; 608031; 617839; 606070; 608627; 300857; 611895; 613954; 612069; 615426; 205250; 608030; 613435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 25382069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||