| VARIANTS | SQSTM1:c.712A>G, p.Lys238Glu in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 29 times and at most 33 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; SQSTM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 300857; 612069; 613435; 614696; 616208; 608030; 205250; 614808; 611895; 612577; 105400; 616437; 617839; 617892; 608627; 613954; 615515; 615426; 606640; 608031; 606070 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 25382069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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