| VARIANTS | SQSTM1:c.457G>A, p.Val153Ile in Heterozygous form; Copy Number Variant repeat on chromosome 9 repeating GGGGCC at least 30 times in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | C9orf72; SQSTM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606640; 616437; 606070; 615515; 608627; 105400; 616208; 615426; 614808; 617892; 608031; 617839; 612069; 613435; 608030; 611895; 613954; 205250; 614696; 612577; 300857 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 25382069 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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