| VARIANTS | PCDH15:c.5601_5603delAAC, in Heterozygous form; CDH23:c.193delC, p.Leu65TrpfsTer49 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; PCDH15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606943; 602083; 618632; 601067; 602097; 276900; 614990; 612632; 614869; 276904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 15537665 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||