| VARIANTS | MCCC2:c.1015G>A, p.Val339Met in Homozygous form; CA2:c.232+1G>A, in Homozygous form; SPG11:c.6100C>T, p.Arg2034Ter in Homozygous form; LARP7:c.1261G>A, p.Val421Ile in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CA2; LARP7; MCCC2; SPG11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Osteopetrosis,Mental retardation,Short stature,Spastic paraparesis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 30510438 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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