VARIANTS | CDH23:p.Arg2107Ter in Homozygous form; USH1C:c.2437T>G, p.Tyr813Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CDH23; USH1C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 606943; 602097; 276900; 602083; 612632; 614869; 614990; 276904; 601067; 618632 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 24618850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|