VARIANTS | CDH23:p.Arg2107Ter in Homozygous form; USH1C:c.2437T>G, p.Tyr813Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CDH23; USH1C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614990; 618632; 276900; 606943; 602097; 276904; 602083; 614869; 612632; 601067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 24618850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|