VARIANTS | MYO7A:None, p.Lys542GlnfsTer5 in Homozygous form; CDH23:c.2568C>G, p.Ile856Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CDH23; MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 276900; 601067; 276904; 602097; 602083; 614869; 618632; 612632; 614990; 606943 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 24618850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|