VARIANTS | MYO7A:None, p.Lys542GlnfsTer5 in Homozygous form; CDH23:c.2568C>G, p.Ile856Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CDH23; MYO7A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614990; 618632; 276900; 606943; 602097; 276904; 602083; 614869; 612632; 601067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 24618850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|