| VARIANTS | PCDH15:p.Glu1113Ter in Homozygous form; USH1G:c.28C>T, p.Arg10Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PCDH15; USH1G | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614990; 618632; 276900; 606943; 602097; 276904; 602083; 614869; 612632; 601067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 24618850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||