VARIANTS | MYO7A:p.Ala771Ser in Heterozygous form; PCDH15:c.158-1G>A, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MYO7A; PCDH15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612632; 276900; 614990; 606943; 602097; 602083; 618632; 276904; 614869; 601067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Usher syndrome type 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 24618850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|