| VARIANTS | NOTCH2:c.43C>T, p.Leu15Phe in Heterozygous form; HERC2:c.12242G>A, p.Arg4081His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | HERC2; NOTCH2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615346; 176400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Central precocious puberty | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 32400230 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||