| VARIANTS | NPHS1:c.1930+11C>A, in Heterozygous form; NPHS2:c.413G>A, p.Arg138Gln in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NPHS1; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 256300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 11854170 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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