VARIANTS | NPHS1:c.563A>T, p.Asn188Ile in Heterozygous form; NPHS2:c.436delA, p.Arg146GlufsTer35 in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | NPHS1; NPHS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Indian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 256300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 11854170 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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