VARIANTS | ADGRV1:c.3022+2T>G, in Heterozygous form; PDZD7:c.76_77del, p.Ser26LeufsTer53 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ADGRV1; PDZD7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-syndromic genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 25719458 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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