| VARIANTS | FOXC1:c.609delC, p.Ala204ArgfsTer111 in Heterozygous form; PITX2:c.698C>T, p.Ser233Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FOXC1; PITX2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 180500; 601499; 602482 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Axenfeld-Rieger syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21837767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||