VARIANTS | GJB3:c.580G>A, p.Ala194Thr in Heterozygous form; GJB2:p.Val193Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GJB2; GJB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-syndromic genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 27057829 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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