VARIANTS | GJB2:c.235delC, p.Leu79CysfsTer3 in Heterozygous form; MITF:c.718C>T, p.Arg347Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GJB2; MITF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-syndromic genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 27057829 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|