| VARIANTS | KRT14:c.881T>C, p.Met294Thr in Heterozygous form; KRT5:c.464T>C, p.Leu155Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KRT14; KRT5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Epidermolysis bullosa simplex | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 27611893 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||