| VARIANTS | FOXC1:c.379C>T, p.Arg127Cys in Heterozygous form; DPT:c.446A>G, p.Tyr149Cys in Heterozygous form; NFATC1:c.665G>A, p.Arg222Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DPT; FOXC1; NFATC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Lebanese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600975; 613086; 231300; 617272; 613085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Congenital glaucoma; Rare congenital non-syndromic heart malformation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 28979898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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