| VARIANTS | CEP41:c.1078C>T, p.Arg360Cys in Heterozygous form; CC2D2A:c.4340A>C, p.Glu1447Ala in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CC2D2A; CEP41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610688; 614424; 615636; 616781; 213300; 617761; 617120; 614464; 617121; 614970; 616490; 616654; 618161; 616784; 617622; 614615; 612291; 614173 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Joubert syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22246503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||