| VARIANTS | CEP41:c.107C>T, p.Met36Thr in Heterozygous form; CC2D2A:c.3217C>T, p.Arg1049Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CC2D2A; CEP41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617120; 614970; 618161; 614464; 615636; 614424; 617121; 617761; 213300; 610688; 614615; 616784; 614173; 617622; 616490; 612291; 616654; 616781 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Joubert syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22246503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||