| VARIANTS | CEP41:c.536G>A, p.Arg179His in Heterozygous form; KIF7:c.811delG, p.Glu271ArgfsTer51 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CEP41; KIF7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616490; 617622; 610688; 614970; 617761; 614173; 616781; 614424; 616654; 617121; 614464; 617120; 614615; 615636; 612291; 618161; 213300; 616784 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Joubert syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22246503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||