| VARIANTS | CEP41:c.536G>A, p.Arg179His in Heterozygous form; KIF7:c.811delG, p.Glu271ArgfsTer51 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CEP41; KIF7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614970; 615636; 612291; 614173; 617120; 617121; 617622; 616781; 617761; 614424; 616654; 616490; 213300; 614615; 618161; 616784; 610688; 614464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Joubert syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22246503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||