| VARIANTS | CEP41:c.536G>A, p.Arg179His in Heterozygous form; KIF7:c.811delG, p.Glu271ArgfsTer51 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CEP41; KIF7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614970; 614464; 617622; 616781; 616784; 213300; 617761; 614424; 615636; 616490; 614173; 616654; 618161; 612291; 617121; 610688; 614615; 617120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Joubert syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22246503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||