| VARIANTS | CEP41:c.423-2A>C, in Homozygous form; CEP290:c.3626C>G, p.Ser1209Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CEP290; CEP41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617120; 614970; 618161; 614464; 615636; 614424; 617121; 617761; 213300; 610688; 614615; 616784; 614173; 617622; 616490; 612291; 616654; 616781 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Joubert syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22246503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||