| VARIANTS | CEP41:c.423-2A>C, in Homozygous form; CEP290:c.3626C>G, p.Ser1209Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CEP290; CEP41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 618161; 617761; 616654; 617121; 616490; 615636; 617622; 614173; 612291; 610688; 614424; 614970; 614615; 616781; 616784; 213300; 617120; 614464 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Joubert syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 22246503 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||