VARIANTS | KCNJ10:c.581C, p.Pro194His in Heterozygous form; SLC26A4:c.1003T>C, p.Phe335Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KCNJ10; SLC26A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 274600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Pendred syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 19426954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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