| VARIANTS | KCNJ10:c.1042C>T, p.Arg348Cys in Heterozygous form; SLC26A4:c.919-2A>G, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KCNJ10; SLC26A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 274600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Pendred syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 19426954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||