| VARIANTS | KRT5:c.1412G>A, p.Arg471His in Heterozygous form; KRT14:c.815T>C, p.Met272Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KRT14; KRT5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Epidermolysis bullosa simplex | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 24024749 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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