| VARIANTS | ABCC9:c.3594G>A, p.Met1198Ile in Heterozygous form; TTN:c.9359G>A, p.Arg3120Gln in Heterozygous form; TTN:c.93319C>T, p.Arg31107Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ABCC9; TTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 604169; 180849; 255310; 613424; 617760; 615396; 601493; 609470; 615373; 610543; 615092; 613684; 601494; 300580; 611878; 613426 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Left ventricular noncompaction; Rubinstein-Taybi syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 25979592 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||