| VARIANTS | LAMA4:c.5249C>T, p.Pro1750Leu in Heterozygous form; PKP2:c.1759G>A, p.Val587Ile in Heterozygous form; TTN:c.32565_32566insAAG, p.Glu10855_Tyr10856insLys in Heterozygous form; TTN:c.62224G>A, p.Gly20742Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | LAMA4; PKP2; TTN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hypertrophic cardiomyopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 25979592 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||