| VARIANTS | BBS2:c.646C>T, p.Arg216Ter in Heterozygous form; BBS2:p.Leu168fsTer170 in Heterozygous form; MKKS:p.Cys499Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS2; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617406; 615995; 617119; 615994; 209900; 605231; 615986; 615992; 615991; 615983; 615996; 600151; 615984; 615987; 615990; 615982; 615989; 615985; 615993; 615988; 615981 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 11567139 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||