| VARIANTS | MKKS:c.110A>G, p.Tyr37Cys in Homozygous form; BBS2:c.209G>A, p.Ser70Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS2; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615993; 209900; 615986; 615989; 615983; 615982; 615985; 615996; 615981; 605231; 615992; 615990; 615988; 615994; 615984; 615995; 617406; 600151; 615991; 615987; 617119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 11567139 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||