VARIANTS | RANBP2:c.5249C>G, p.Pro1750Arg in Heterozygous form; CPT2:c.365C>T, p.Ser122Phe in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CPT2; RANBP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Indian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 608033 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial acute necrotizing encephalopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 32102593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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