VARIANTS | TYR:c.1037-7T>A, in Heterozygous form; OCA2:c.79G>A, p.Gly27Arg in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | OCA2; TYR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Ocular albinism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 18326704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|