| VARIANTS | TYR:c.1037-7T>A, in Heterozygous form; OCA2:c.79G>A, p.Gly27Arg in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | OCA2; TYR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Ocular albinism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 18326704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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| VARIANTS | TYR:c.1037-7T>A, in Heterozygous form; OCA2:c.79G>A, p.Gly27Arg in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | OCA2; TYR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Ocular albinism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 18326704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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