| VARIANTS | TYR:c.1205G>A, p.Arg402Gln in Heterozygous form; TYR:c.1467dup, p.Ala490CysfsTer20 in Heterozygous form; OCA2:c.1327G>A, p.Val443Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | OCA2; TYR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Ocular albinism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 18326704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||