| VARIANTS | CC2D2A:c.3084delG, p.Lys1029ArgfsTer3 in Homozygous form; PKHD1:p.Cys3346Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CC2D2A; PKHD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 603194; 611134; 613885; 609345; 614209; 615397; 611561; 612284; 617562; 249000; 607361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Meckel syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21493627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||