VARIANTS | CC2D2A:c.3084delG, p.Lys1029ArgfsTer3 in Homozygous form; PKHD1:p.Cys3346Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CC2D2A; PKHD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615397; 613885; 611561; 614209; 611134; 249000; 607361; 603194; 609345; 617562; 612284 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Meckel syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 21493627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|