| VARIANTS | CC2D2A:c.2778_2782del, p.Asn926LysfsTer7 in Heterozygous form; NPHP3:p.Asn386Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CC2D2A; NPHP3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 607361; 615397; 617562; 609345; 611134; 612284; 614209; 613885; 603194; 611561; 249000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Meckel syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 21493627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||