VARIANTS | PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form; ANOS1:p.Arg423Ter in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 618841; 615269; 614858; 615271; 615267; 614840; 610628; 614880; 614837; 614897; 244200; 614838; 612702; 616030; 612370; 147950; 615266; 308700; 615270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 20022991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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