VARIANTS | PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form; ANOS1:p.Arg423Ter in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 614838; 615270; 614837; 612702; 610628; 614880; 615267; 147950; 615271; 614897; 614840; 615269; 244200; 612370; 308700; 616030; 614858; 615266; 618841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 20022991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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