VARIANTS | PROKR2:c.518T>G, p.Leu173Arg in Heterozygous form; ANOS1:p.Ser396Leu in Hemizygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ANOS1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612702; 614838; 615267; 615270; 147950; 614840; 618841; 610628; 615269; 308700; 614858; 616030; 614880; 615266; 612370; 244200; 614837; 614897; 615271 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 20022991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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